Verona al centro della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon ha finanziato due importanti progetti dell’Università di Verona, individuando nuovi bersagli terapeutici per la cardiomiopatia legata all’anemia falciforme e per la microcefalia genetica Mcph17.
I due studi sono stati selezionati nell’ambito della seconda edizione del bando Telethon 2025–2027, che ha premiato 27 progetti di ricerca provenienti da nove regioni italiane, per un investimento complessivo di 7 milioni di euro. In Veneto sono stati finanziati cinque progetti, per un totale di 922 mila euro. La selezione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta da Beverly Davidson, docente dell’Università della Pennsylvania.
Anemia falciforme: nuove prospettive contro la cardiomiopatia
Il primo progetto, intitolato “Un nuovo approccio terapeutico per contrastare la cardiomiopatia correlata all’anemia falciforme”, è coordinato da Lucia De Franceschi, docente di Medicina interna del dipartimento di Ingegneria per la medicina di innovazione.
La ricerca, della durata di tre anni e sostenuta da un finanziamento di 356 mila euro, punta a chiarire i meccanismi che portano alle complicanze cardiovascolari nei pazienti affetti da drepanocitosi, rara malattia ereditaria dei globuli rossi causata dalla produzione di un’emoglobina anomala. Lo studio ha evidenziato un difetto nella produzione delle resolvine, molecole fondamentali per la risoluzione dell’infiammazione e la prevenzione del danno d’organo.
“La ricerca – ha sottolineato De Franceschi – punta a identificare attraverso un approccio high-throughput e validare molecole pro-risolutive capaci di ridurre lo sviluppo della cardiopatia associata alla drepanocitosi, riducendo il danno d’organo e consentendo a questi pazienti di essere candidabili a trapianto di cellule staminali o alla terapia genica.”
Microcefalia Mcph17: il ruolo delle cellule della mielina
Il secondo progetto finanziato è coordinato dall’Università di Torino e coinvolge Marco Cambiaghi, ricercatore e docente di Fisiologia del dipartimento di Neuroscienze, biomedicina e movimento dell’ateneo veronese. Il titolo dello studio è “Una terapia cellulare basata sui progenitori degli oligodendrociti in un modello preclinico di microcefalia primaria autosomica recessiva-17 (Mcph17)”.
La ricerca, sostenuta da un finanziamento complessivo di 228.800 euro e della durata di due anni, si concentra su una rarissima forma genetica di microcefalia causata da mutazioni del gene Cit, responsabile di gravi alterazioni neuroanatomiche e funzionali, come convulsioni, atassia e disabilità intellettiva. Lo studio ha messo in luce il ruolo chiave degli oligodendrociti, cellule cerebrali deputate alla produzione di mielina, finora poco considerate nella patogenesi della patologia.
“I risultati – ha spiegato Cambiaghi – dimostrano che il ripristino della popolazione di oligodendrociti nei modelli preclinici migliora lo sviluppo delle reti cerebrali e, nel caso del trapianto cellulare, aumenta significativamente la sopravvivenza. Il progetto punta ora a ottimizzare il trapianto di queste cellule e a chiarire i meccanismi molecolari alla base dei benefici osservati, con potenziali ricadute anche su altre forme di microcefalia genetica con caratteristiche simili.”
Telethon: investire sulla ricerca che cambia la vita
Nel cuore dell’infiammazione non risolta e nelle cellule della mielina, i ricercatori veronesi hanno individuato nuove possibilità di cura per patologie genetiche ancora prive di terapie efficaci.
“Questa nuova edizione del bando conferma l’impegno di fondazione Telethon nel garantire le risorse necessarie per far avanzare la ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo il lavoro prezioso dei ricercatori in Italia. La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana in questo settore, sottolineando quanto sia fondamentale continuare a investire”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e sviluppo di Fondazione Telethon.
